중앙부처·공공기관보건·의료서비스(의료)개인
희귀질환 진단지원
미진단된 희귀질환 의심환자를 대상으로 유전자 검사 및 해석을 지원하여 조기진단·치료 및 가족단위 예방관리를 통한 예후 개선를 도모하고자 함
지원 조건
- 대상
- 질병 / 질환자
주요 내용
- 신청 기간
- 수시
- 신청 방법
- 신청방식 : 방문
- 접수 기관
- 양산부산대학교병원 외 진단의뢰기관
- 전화 문의
- 양산부산대학교 및 의뢰기관 ☎ 055-360-3724
- 지원 형태
- 서비스(의료)
- 제공 근거
- [법령] 희귀질환관리법(제20조의0, 제0항)
지원 대상
○ 유전성 희귀질환의 진단 지원을 받고자 하는 환자
※ 지원대상 질환 목록은 '희귀질환 헬프라인' 홈페이지에서 확인 가능
○ 헬프라인(http://helpline.kdca.go.kr) 접속 → 지원사업 → 유전자 진단지원 사업 → 소개
선정 기준
○ 진단지원사업 참여기관을 내원하여 상담 및 의뢰
※ (사업 참여기관) 일부 권역별 희귀질환 전문기관 및 진단지원사업 참여기관(34개)
: 헬프라인(http://helpline.kdca.go.kr) 접속 → 지원사업 → 유전자 진단지원 사업 → 참여기관목록
지원 내용
○ 미진단된 희귀질환 의심환자 대상으로 유전자 검사 및 해석을 지원(전장유전체 분석)
신청 방법
- 신청 기간
- 수시
- 신청 방법
- 방문 신청○ 신청방식 : 방문 ○ 신청방법 :진단지원사업 참여기관(34개 기관)을 내원하여 상담 및 의뢰 ※ 지정 의료기관 목록은 '희귀질환 헬프라인' 누리집에서 확인 가능 : 헬프라인(http://helpline.kdca.go.kr) 접속 → 지원사업 → 유전자 진단지원 사업 → 참여기관목록
- 신청서
- 서식이 필요한 경우 정부24 원문에서 내려받을 수 있어요.
- 구비 서류
- 해당없음
접수·문의
- 접수 기관
- 양산부산대학교병원 외 진단의뢰기관
- 문의처
- 양산부산대학교 및 의뢰기관 ☎ 055-360-3724
- 소관 기관
- 질병관리청 희귀질환관리과
- 최종 수정일
- 2026.07.28
관련 법령
[법령] 희귀질환관리법(제20조의0, 제0항)
[법령] 희귀질환관리법(제20조의1, 제2항)